Y συνδεδεμένες γενετικές ασθένειες

Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων (Χ, Υ) που καθορίζουν το φύλο. Το χρωμόσωμα Y είναι μοναδικό για τα αρσενικά. Η κληρονομιά ενός χρωμοσώματος Χ από τη μητέρα και ενός χρωμοσώματος Υ από τον πατέρα κάνει το παιδί αρσενικό. Επειδή το χρωμόσωμα Υ συνδέεται απολύτως με την ομορφιά, τα ελαττώματα στα γονίδια αυτού του χρωμοσώματος σχετίζονται κυρίως με τη στειρότητα του χρωμοσώματος Υ και με τα ελαττώματα στην ανάπτυξη των αρσενικών αναπαραγωγικών οργάνων. Ορισμένες μορφές της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας της νόσου έχουν επίσης συνδεθεί με την κληρονομικότητα των χρωμοσωμάτων Υ.

Αζωοσπερμία

Η αζωοσπερμία ή η πλήρης αδυναμία παραγωγής σπέρματος μπορεί να προκληθεί από διαγραφή της περιοχής του παράγοντα αζωοσπερμίας (AZF). Εάν η περιοχή AZF έχει διαγράψει γονίδια, οι πρωτεΐνες παραγωγής σπέρματος δεν μπορούν να παραχθούν και το σπέρμα δεν γίνεται. Μέσα στην περιοχή AZF υπάρχει ένα ειδικό γονίδιο που ονομάζεται USP9Y, το οποίο, εάν διαγραφεί, παράγει ακανόνιστες μη λειτουργικές εκδοχές των πρωτεϊνών που παράγουν σπέρμα, με αποτέλεσμα την αζωοσπερμία.

Η μη φυσιολογική ή η απουσία της εξέλιξης των όρχεων

Η περιοχή καθορισμού φύλου Υ (SRY) του χρωμοσώματος Υ είναι ειδικά υπεύθυνη για την φυσιολογική ανάπτυξη των αρσενικών γονάδων (όρχεων). Εάν διαγραφεί αυτή η περιοχή, ένα άτομο XY θα έχει μια σειρά ελαττωμάτων στην εξέλιξη των όρχεων (γεννητική δυσγενεσία) που συχνά οδηγεί σε διφορούμενα γεννητικά όργανα ή σχηματισμό γυναικείων γονάδων. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκύψει αληθινός ερμαφροδίτις (η παρουσία τόσο αρσενικών όσο και θηλυκών οργάνων αναπαραγωγικής οδού). Οι άνδρες με αυτή τη διαγραφή είναι συνήθως στείροι με μικρή ή καθόλου παραγωγή σπέρματος.

Ρητινίτιδα Pigmentosa

Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια του οφθαλμού στην οποία τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς παράγουν ελαττωματικές πρωτεΐνες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προοδευτική απώλεια της όρασης ξεκινώντας με μειωμένη νυχτερινή όραση, ακολουθούμενη από απώλεια της περιφερικής ή πλευρικής όρασης και τελικά της τύφλωσης. Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία.Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPY (αμφιβληστροειδίτιδα πιγμέντο, Y-συνδεδεμένο), το οποίο την προκαλεί να κάνει ελαττωματικές εκδοχές πρωτεϊνών που απαιτούνται για φυσιολογική όραση.